UOSD Genetica medica

La UOSD Genetica Medica è una specialità ad alta complessità che ha finalità sia di tipo diagnostico che assistenziale. Con Decreto Commissariale n° 58 del 05.07.2018 la Regione Campania ha riconosciuto all’Unità operativa il ruolo di struttura capofila per la macroarea costituita dalle province di Benevento, Avellino e Salerno.

L’Unità Operativa si occupa dello studio, della diagnosi e della gestione delle malattie genetiche, incluse quelle ereditarie e quelle che insorgono a causa di mutazioni genetiche, nonché della valutazione del rischio riproduttivo offrendo consulenza genetica per pazienti e famiglie.

Tale attività (secondo le linee-guida per le Attività di Genetica Medica definite nella Conferenza Stato-Regioni del 17.07.2004) vengono espletate grazie ai laboratori di citogenetica e di genetica molecolare che afferiscono all’unità operativa.

Nell’ambito dell’attività relativa al test genetico prenatale e postnatale l’unità operativa offre una consulenza genetica per accertarne l’indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al paziente o alla coppia informazioni sui rischi, sull’affidabilità e sui limiti delle tecniche di indagine. Quando necessario viene offerta la possibilità di una consulenza genetica post-test, come strumento per l’interpretazione dei risultati, per stabilire le correlazioni cliniche tra genotipo e fenotipo e l'eventuale rischio per future gravidanze, per chiarire il peso della patologia sulla qualità di vita del paziente o del nascituro.

I principali percorsi diagnostici che si svolgono nell’UOSD di Genetica Medica sono rappresentati da:

• Diagnosi preconcezionale
• Diagnosi prenatale
• Diagnosi postnatale
• Diagnosi su nati morti e prodotti abortivi

La UOSD è stata individuata dalla Regione Campania come Centro autorizzato a praticare la terapia con Burosumab, farmaco di nuova generazione indicato per la cura dell’XLH (rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X), una malattia che causa gravi deformità ossee, specie negli arti inferiori, con conseguente bassa statura disarmonica, problemi nella deambulazione, dolori alle ossa e alle articolazioni.

La UOSD Genetica Medica è dotata di alcune tra le più moderne tecnologie nell’ambito della diagnosi delle patologie genetiche. Il laboratorio utilizza un sequenziatore di DNA, alcuni termociclatori, apparati per elettroforesi, piattaforma per CGH - Array (composta, tra l’altro, da uno scanner laser con una risoluzione di 3 micron), attrezzatura completa per la citogenetica standard e molecolare, piattaforma per il dosaggio biochimico di alcuni analiti (per lo screening prenatale e per lo studio dell’infertilità e delle anomalie della differenziazione sessuale). L’attività clinica si avvale di una dotazione strumentale completa, che comprende anche un moderno apparato per lo studio della composizione corporea mediante bioimpedenziometria segmentale.