Informazioni generali sull’Unità Operativa
La Genetica Medica è una specialità ad alta complessità che, oltre ad essere uno dei settori fondamentali nel campo della ricerca biomedica, oggi ha finalità sia di tipo diagnostico che assistenziale. Tra le circa diecimila malattie genetiche catalogate sono molte quelle per le quali sono noti la storia naturale ed i bisogni assistenziali. Si tratta di malattie individualmente rare, ma numerose nel loro complesso, tanto da rappresentare complessivamente oltre il 50% del totale. Ne consegue una palese necessità di soddisfare le esigenze ed i bisogni di questi pazienti.
Con Decreto Commissariale n° 58 del 05.07.2018 la Regione Campania ha riconosciuto all’U.O.S.D. di Genetica Medica il ruolo di struttura capofila per la macroarea costituita dalle province di Benevento, Avellino e Salerno. Si tratta di un riconoscimento molto importante, che sancisce la rilevanza della struttura nel panorama regionale.
L’attività della U.O.S.D. di Genetica Medica è rivolta alle persone, bambini o adulti, le cui condizioni sono o potrebbero essere collegate ad alterazioni genetiche. L’attenzione è rivolta anche ai familiari dei pazienti, che possono essere interessati a conoscere meglio le caratteristiche della specifica patologia genetica, sia per quanto riguarda il quadro clinico e le ripercussioni sulla qualità di vita, sia per quanto riguarda l’aspetto ereditario, e quindi il rischio di esserne a loro volta portatori o affetti e di poter trasmettere la malattia ai figli.
L’attività della genetica clinica e della consulenza genetica consiste nell’aiutare ad individuare i percorsi diagnostici, e, ove possibile, a comprendere l’origine dell’alterazione genetica, le modalità di trasmissione, l’eventuale rischio di ricorrenza, il quadro clinico e le necessità assistenziali, oltre alle possibilità di diagnosi prenatale. Tale attività (secondo le linee-guida per le Attività di Genetica Medica definite nella Conferenza Stato-Regioni del 17.07.2004) si svolge in stretta collaborazione con i laboratori di citogenetica e di genetica molecolare che, nel caso specifico, sono parte integrante dell’U.O.S.D., con ovvi vantaggi in termini di facilità nell’interazione e di condivisione di metodi e finalità.
L’U.O.S.D. di Genetica Medica collabora quotidianamente con i reparti di Neuropsichiatria Infantile, Ostetricia e Ginecologia, Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Pediatria. Molto stretta anche la collaborazione con l’Anatomia Patologica e la Diagnostica per immagini, nonché con tutti i reparti di area medica e chirurgica che richiedono prestazioni per i loro pazienti. Ogni test genetico prenatale e postnatale è sempre preceduto da una consulenza genetica per accertarne l’indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al paziente o alla coppia informazioni sui rischi, sull’affidabilità e sui limiti delle tecniche di indagine. Quando necessario viene offerta la possibilità di una consulenza genetica post-test, come strumento per l’interpretazione dei risultati, per stabilire le correlazioni cliniche tra genotipo e fenotipo e l’eventuale rischio per future gravidanze, per chiarire il peso della patologia sulla qualità di vita del paziente o del nascituro.
Disponibile per la prima volta nella provincia di Benevento il Burosumab, un nuovo farmaco che si è rivelato molto efficace per la cura dell’XLH (rachitismo ipofosfatemico legato al cromosoma X), una malattia che causa gravi deformità ossee, specie negli arti inferiori, con conseguente bassa statura disarmonica, problemi nella deambulazione, dolori alle ossa e alle articolazioni. La malattia spesso determina anche anomalie nelle ossa del cranio, problemi gravi ai denti, sordità e problemi muscolari, determinando in definitiva una notevole riduzione della qualità della vita.
Il farmaco in diversi studi scientifici ha dimostrato un’efficacia molto superiore alle terapie finora disponibili nel contrastare le manifestazioni della malattia e, se somministrato precocemente, può determinare la completa guarigione. Nei pazienti adulti determina una drastica riduzione dei sintomi come dolore, limitazione nei movimenti, mancanza di forza muscolare, migliorando notevolmente la qualità di vita.
Il Burosumab è stato approvato in Italia per l’impiego nei bambini di età superiore ad a 1 anno e negli adolescenti con sistema scheletrico in crescita. Per gli adulti la procedura di approvazione è in corso, mentre in altri paesi, come ad esempio gli Stati Uniti, il farmaco è già utilizzato.
L’U.O.S.D. di Genetica Medica dell’A.O.R.N. “San Pio” di Benevento è stata individuata dalla Regione Campania come Centro autorizzato a praticare la terapia con Burosumab.
Percorsi diagnostici e terapeutici
I principali percorsi diagnostici che si svolgono nell’UOSD di Genetica Medica sono rappresentati da:
- Diagnosi preconcezionale
- Diagnosi prenatale
- Diagnosi postnatale
- Diagnosi su nati morti e prodotti abortivi
Ognuno di questi percorsi prevede vari momenti, diversi da caso a caso, ma che in via generale comprendono: accettazione, compilazione di una cartella clinica ambulatoriale con raccolta di dati clinici, valutazione clinica e consulenza genetica, esecuzione di prelievi, esecuzione di esami di laboratorio, redazione di una consulenza scritta, consegna dei referti e delle consulenze scritte.
In tutti i casi il Medico Genetista prende in carico la problematica ed assiste gli interessati in tutte le tappe del percorso da effettuare.
Attività ambulatoriale
Visita Genetica generale il Lunedì ed il Venerdì dalle ore 8:30 alle ore 10:30;
Ambulatorio di Genetica prenatale il Mercoledì dalle ore 10 alle ore 12:30;
Test biochimici ed esami del DNA il Lunedì ed il Mercoledì dalle ore 8:30 alle ore 10:30;
Ambulatorio di Malattie Rare il Lunedì dalle ore 9 alle ore 11.
Presso la UOSD di Genetica Medica è inoltre possibile ottenere la certificazione per patologia rara. L’elenco delle patologie certificabili afferenti alla Genetica Medica può essere consultato nel sito web aziendale nella sezione dedicata all’UOSD di Genetica medica. E’ altresì possibile anche ottenere la prescrizione dell’ormone della crescita (GH) per tutte le condizioni previste dalla normativa vigente, sia per i pazienti in età pediatrica che per gli adulti.
Tecnologie in dotazione
L’U.O.S.D. di Genetica Medica è dotata di alcune tra le più moderne tecnologie nell’ambito della diagnosi delle patologie genetiche. Il laboratorio utilizza un sequenziatore di DNA, alcuni termociclatori, apparati per elettroforesi, piattaforma per CGH-Array (composta, tra l’altro, da uno scanner laser con una risoluzione di 3 micron), attrezzatura completa per la citogenetica standard e molecolare, piattaforma per il dosaggio biochimico di alcuni analiti (per lo screening prenatale e per lo studio dell’infertilità e delle anomalie della differenziazione sessuale). L’attività clinica si avvale di una dotazione strumentale completa, che comprende anche un moderno apparato per lo studio della composizione corporea mediante bioimpedenziometria segmentale.
