Cosa sono le Malattie Rare:
Sono definite malattie rare quelle che colpiscono un numero limitato di individui (non più di uno su 2000 persone nell’Unione Europea e non più di circa uno su 1250 negli Stati Uniti), ma il numero di patologie che corrispondono a questa definizione è molto elevato (anche superiore a 5-6000 secondo alcune valutazioni).
Tuttavia i dati epidemiologici reali sono difficili da stimare per la maggior parte di queste malattie, in quanto registri internazionali o nazionali non sono diffusamente disponibili o lo sono solo per alcuni condizioni.
Le malattie rare sono un problema di salute pubblica importante e una sfida per la comunità medica. La maggior parte delle malattie rare sono di natura genetica, sono spesso gravemente invalidanti e incidono in modo sostanziale sull’aspettativa di vita e sulle capacità fisiche e mentali, anche in conseguenza di diagnosi e trattamenti tardivi.
Purtroppo quasi tutte le malattie rare non hanno o hanno poche cure disponibili, a parte quelle sintomatiche. Grazie ai progressi nella comprensione dei meccanismi di molte malattie, in particolare delle loro basi genetiche, i programmi di ricerca per le malattie sono in progressiva crescita e lo sviluppo di farmaci per il trattamento di un numero significativo di patologie rare, sia sostenuto da iniziative pubbliche che private, sono via via in aumento. Molti sono stati i progressi in cure e conoscenze che si sono avuti negli ultimi 20 anni in tutto il mondo.
La Rete delle Malattie Rare in Italia
Con la nascita del Registro nazionale malattie rare (DM279/01), nasce in Italia, prima che in molti altri paesi Europei, la rete delle Malattie Rare. Il Coordinamento Nazionale del Registro per la certificazione delle Malattie Rare è affidato al Centro Nazionale per le Malattie Rare presso l’ Istituto Superiore di Sanità ( https://www.iss.it/centro-nazionale-per-le-malattie-rare ). A tale Registro è affidato l’importante compito di sorveglianza per la comprensione dell’epidemiologia di queste patologie e per il supporto alla programmazione nazionale e regionale.
La Rete delle Malattie Rare in Campania
Dal 2005 è stata istituita in Campania una rete per le diagnosi e le cure delle Malattie Rare (Bollettino Ufficiale della Regione Campania – N. 59 bis del 14 novembre 2005 Approvazione e individuazione, in via provvisoria, dei presidi di riferimento regionale per malattie rare ai sensi del D.M. 18 maggio 2001 n. 279.); tale rete vede coinvolte le Aziende Ospedaliere Universitarie della Campania, le principali Aziende Ospedaliere provinciali e regionali. Attualmente il Centro di Coordinamento Regionale è affidato all’Ospedale dei Colli (http://www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania ).
Tale rete ha permesso in questi anni di offrire un valido aiuto ai cittadini Campani, e non solo, per la diagnosi e le cure delle Malattie Rare.
La Rete delle Malattie Rare a Benevento
AORN San Pio di Benevento ha contribuito, da subito, alla costituzione della rete con l’apporto di vari specialisti che fanno parte, come Certificatori di Malattie Rare, del ristretto numero di medici esperti in Campania di Malattie Rare.
Chiaramente, proprio perché si tratta di Patologie Rare, l’offerta sanitari nei confronti di tutte tali patologie indicate nell’allegato 7 del DPCM LEA del 12/01/2017 non è garantita da un unica Azienda Ospedaliera, ma lo è appunto dalla “rete” dei presidi sanitari in Campania e in Italia.
Dal marzo 2017 è stata costituita in Europa una rete di strutture di Eccellenza in Europa (ERN) per le malattie Rare (https://ec.europa.eu/health/ern_it).
Presso AORN San Pio sono disponibili specifiche competenze per assicurare la certificazione e le cure di una serie di patologia identificate come nell’allegato 7 del DPCM LEA del 12/01/2017 ( http://www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania/wp-content/uploads/sites/2/2018/10/ALLEGATO-7-DPCM.pdf ):
Tumori, Malattie delle ghiandole endocrine, Malattie del metabolismo, Malattie del sangue e degli organi emopoietici, Malattie del sistema nervoso centrale, Malattie dell’apparato visivo, Malattie del sistema circolatorio, Malattie dell’apparato respiratorio, Malattie dell’apparato genito-urinario, Malattie della cute e del tessuto sottocutaneo, Malattie del sistema osteomuscolare, Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche, Condizioni morbose di origine perinatale.
I certificati per Malattie Rare effettuati fino ad oggi presso AORN San Pio di Benevento sono stati oltre 900 (al 31 marzo 2021).
Attualmente gli specialisti coinvolti, in relazione alle loro specifiche competenze sono:
Per una specifica correlazione tra patologia rara certificabile e Medico Specialista è possibile consultare la tabella dei Medici Certificatori del AORN San Pio (vedi link excel allegato)
La certificazione di Malattia Rara e presa in carico
Per i cittadini della Campania che siano in possesso di un certificato di Malattia Rare rilasciato da un altro presidio Italiano, che faccia parte della rete Nazionale per le Malattie Rare, consultabile sul sito del ministero della Salute (https://www.malattierare.gov.it/centri_cura/ricerca), non è necessario ottenere un nuovo certificato da un centro regionale, ma si può ottenere la registrazione direttamente presso la ASL di residenza.
Per i cittadini della Campania che siano in possesso di un certificato di Malattia Rare rilasciato da un altro presidio Italiano e che vogliono essere presi in carico da una struttura sanitaria accreditata nella loro regione, possono consultare il database del Centro di Coordinamento Regionale e contattare direttamente per email gli specialisti identificati o i Referenti Aziendali per le Malattie Rare della rete.
Come accedere alla visita specialistica per la Certificazione di Malattia Rara e la presa in carico:
- Tramite il Pediatra di Libere Scelta o il Medico di Medicina Generale è possibile, una volta identificato il sospetto diagnostico e/o le possibili problematiche, prenotare tramite CUP 0824 181 3010 presso l’ambulatorio Specialistico identificato dalla consultazione della tabella dei Medici Certificatori del AORN San Pio (inserire il link file allegato), o per problematiche particolari contattare il medico Specialista in Malattie Rare ai recapiti specifici e su indicati in tabella.
- Tramite prenotazione all’Ambulatorio di Malattie Rare (sempre tramite CUP 0824 181 3010) organizzato presso UOSD di Genetica Medica che prevede la possibilità di un primo inquadramento, lì dove non sia facile identificare uno specifico specialista di riferimento, si provvederà quindi, se necessario, al successivo inserimento in un percorso diagnostico plurispecialistico allo scopo di riuscire, nel più breve tempo possibile, a formulare un sospetto diagnostico prima e una diagnosi specifica poi, con la produzione di un certificato di malattia e la presa in carico del paziente.
I percorsi diagnostico sarà quindi svolto all’interno della AORN San Pio, privilegiando le modalità Ambulatoriali, avvalendosi dell’accesso tramite impegnativa del curante, tutto il percorso diagnostico sarà con esenzione ai costi, con l’applicazione del codice temporaneo di esenzione R99.
Lì dove non ci siano le risorse o/e le competenze specifiche presso l’ AORN San Pio, il paziente sarà instradato in percorsi diagnostici precostituiti, seguendo i PDTA disponibili, in Regione o presso strutture Nazionali o Internazionali con specifiche competenze (lì dove possibile si preferirà l’invio di campioni biologici o il ricorso alla telemedicina, evitando lo spostamento del paziente).
Rapporto con le associazioni del pazienti con Malattie Rare
Le Associazioni di pazienti rappresentano una risorsa irrinunciabile sia per i sanitari che per le istituzioni per la realizzazione di percorsi adeguati in relazioni alle varie problematiche delle singole patologie o gruppi di patologie. Ma sono un aiuto ancor più prezioso per i pazienti e per le loro famiglie soprattutto quando si parla di Malattie Rare, in quanto rappresentano una possibilità di confronto e di condivisione delle problematiche comuni e di ricerca delle possibili soluzioni sia nell’ambito della famiglia, sia nei rapporti con le istituzioni (asilo, scuola, strutture sanitarie, organi amministrativi ecc.).
Associazioni di pazienti con Malattie Rare presenti in Campania (link con il centro di coordinamento Campano) http://www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania/associazioni/
La Transizione
Già il piano Sanitario Malattie Rare 2013-2016 evidenziava la necessità di individuare percorsi che garantiscano la continuità assistenziale nella fase di transizione tra infanzia ed età adulta indicando “ nel caso delle MR ad esordio durante l’età pediatrica che consentono di sopravvivere nell’età adulta, deve essere gestita con la massima attenzione la fase di transizione, in modo da assicurare la continuità assistenziale tra una fase all’altra della vita del paziente. Questo passaggio dovrà essere specificamente previsto nei sopracitati percorsi assistenziali e potrà giovarsi di diverse innovazioni organizzative e gestionali, tendenti a facilitare il lavoro congiunto degli specialisti afferenti alle diverse unità operative e a presidi diversi.”
L’UOSD di Genetica Medica, UOC di Pediatria e Adolescentologia e UOSD di Neuropsichiatria Infantile grazie alla presenza presso AORN San Pio di varie competenze sia nel campo pediatrico che nel campo della medicina dell’adulto, impegnate nella diagnosi e cura delle Malattie Rare, si fanno carico di programmare dei percorsi di transizione, in collaborazione, di volta in volta, con gli specifici della medicina dell’adulto, avvalendosi prevalentemente, dell’ Ambulatorio per le Malattie Rare.
Per qualsiasi problema o chiarimenti è possibile contattare il Referente Aziendale Malattie Rare dell’ AORN San Pio dott. Giuseppe Cerciello email
giuseppe.cerciello@aornsanpio.it
Link Utili
Centro di coordinamento Regione Campania per le Malattie Rare http://www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania
Regione Campania Malattie Rare http://www.regione.campania.it/regione/it/tematiche/malattie-rare
Istituto Superiore Sanità Centro Nazionale per le Malattie Rare https://www.iss.it/centro-nazionale-per-le-malattie-rare
Ministero della Salute Malattie Rare (https://www.malattierare.gov.it/ )
Le Malattie Rare in Europa https://ec.europa.eu/health/ern_it
Le Malattie Rare esente da Tichet, allegato 7 del DPCM LEA del 12/01/2017 http://www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania/wp-content/uploads/sites/2/2018/10/ALLEGATO-7-DPCM.pdf
Le associazioni per le malattie rare in Campania http://www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania/associazioni/
Orphanet, sito multilingue europeo dedicato alle malattie rare con schede per le singole patologie https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT
