Benevento, 7-9 maggio 2015
La Unità Operativa Complessa di Genetica Medica è sede operativa del Registro Campano dei Difetti Congeniti, unico strumento di sorveglianza epidemiologica del fenomeno in Regione Campania, attivo dal 1991 e inserito nei due principali organismi internazionali che si occupano di Difetti Congeniti: l’International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research e l’European Surveillance of Congenital Anomalies.
L’UOC Genetica Medica, quale sede del Registro, ha fra i suoi compiti istituzionali l’organizzazione periodica di corsi di formazione ed aggiornamento. In quest’ottica, presso l’Hotel Villa Traiano, dal 7 al 9 maggio, si terrà il IV corso di formazione in Genetica Medica al quale prenderanno parte numerosi illustri relatori.
L’organizzazione del Corso si articola in lezioni frontali, workshop dedicati e tavole rotonde. Saranno temi di studio: la clinica delle malattie genetiche dal sospetto alla diagnosi di laboratorio col contributo delle nuove tecnologie; workshop dedicati a specifiche condizioni in ambito cardiologico, neurologico e scheletrico. Una sessione sarà dedicata ad alcune malattie croniche multisistemiche da errore del metabolismo ad esordio sia in età pediatrica che in età adulta. Si tratta delle malattie di Fabry, di Gaucher, di Pompe e di alcune forme di Mucopolisaccaridosi che condividono la possibilità di una specifica terapia enzimatica sostitutiva.
Nel contesto si darà spazio ad un aspetto abbastanza trascurato finora, quello relativo alla transizione all’età adulta dei pazienti.
Il corso avrà inizio alle ore 14,30 di giovedì 7 maggio con il saluto delle autorità.
