Di rilievo nazionale
ed alta specializzazione
DEA di II livello

UOSD Genetica medica

L’Unità Operativa di Genetica Medica è una struttura semplice dipartimentale afferente al Dipartimento Materno Infantile.

Informazioni generali sull’Unità Operativa

La Genetica Medica è una specialità ad alta complessità che, oltre ad essere uno dei settori fondamentali nel campo della ricerca biomedica, oggi ha finalità sia di tipo diagnostico che assistenziale. Tra le circa diecimila malattie genetiche catalogate sono molte quelle per le quali sono noti la storia naturale ed i bisogni assistenziali. Si tratta di malattie individualmente rare, ma numerose nel loro complesso, tanto da rappresentare complessivamente oltre il 50% del totale. Ne consegue una palese necessità di soddisfare le esigenze ed i bisogni di questi pazienti.

Con Decreto Commissariale n° 58 del 05.07.2018 la Regione Campania ha riconosciuto all’U.O.S.D. di Genetica Medica il ruolo di struttura capofila per la macroarea costituita dalle province di Benevento, Avellino e Salerno. Si tratta di un riconoscimento molto importante, che sancisce la rilevanza della struttura nel panorama regionale.

 L’attività della U.O.S.D. di Genetica Medica è rivolta alle persone, bambini o adulti, le cui condizioni sono o potrebbero essere collegate ad alterazioni genetiche. L’attenzione è rivolta anche ai familiari dei pazienti, che possono essere interessati a conoscere meglio le caratteristiche della specifica patologia genetica, sia per quanto riguarda il quadro clinico e le ripercussioni sulla qualità di vita, sia per quanto riguarda l’aspetto ereditario, e quindi il rischio di esserne a loro volta portatori o affetti e di poter trasmettere la malattia ai figli.

L’attività della genetica clinica e della consulenza genetica consiste nell’aiutare ad individuare i percorsi diagnostici, e, ove possibile, a comprendere l’origine dell’alterazione genetica, le modalità di trasmissione, l’eventuale rischio di ricorrenza, il quadro clinico e le necessità assistenziali, oltre alle possibilità di diagnosi prenatale. Tale attività (secondo le linee-guida per le Attività di Genetica Medica definite nella Conferenza Stato-Regioni del 17.07.2004) si svolge in stretta collaborazione con i laboratori di citogenetica e di genetica molecolare che, nel caso specifico, sono parte integrante dell’U.O.S.D., con ovvi vantaggi in termini di facilità nell’interazione e di condivisione di metodi e finalità.

L’U.O.S.D. di Genetica Medica collabora quotidianamente con i reparti di Neuropsichiatria Infantile, Ostetricia e Ginecologia, Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale, Pediatria. Molto stretta anche la collaborazione con l’Anatomia Patologica e la Diagnostica per immagini, nonché con tutti i reparti di area medica e chirurgica che richiedono prestazioni per i loro pazienti. Ogni test genetico prenatale e postnatale è sempre preceduto da una consulenza genetica per accertarne l’indicazione, precisare i confini entro i quali svolgere gli esami, fornire al paziente o alla coppia informazioni sui rischi, sull’affidabilità e sui limiti delle tecniche di indagine. Quando necessario viene offerta la possibilità di una consulenza genetica post-test, come strumento per l’interpretazione dei risultati, per stabilire le correlazioni cliniche tra genotipo e fenotipo e l’eventuale rischio per future gravidanze, per chiarire il peso della patologia sulla qualità di vita del paziente o del nascituro.

 

Percorsi diagnostici e terapeutici

I principali percorsi diagnostici che si svolgono nell’UOSD di Genetica Medica sono rappresentati da:

Diagnosi preconcezionale

Diagnosi prenatale

Diagnosi postnatale

Diagnosi su nati morti e prodotti abortivi

Ognuno di questi percorsi prevede vari momenti, diversi da caso a caso, ma che in via generale comprendono: accettazione, compilazione di una cartella clinica ambulatoriale con raccolta di dati clinici, valutazione clinica e consulenza genetica, esecuzione di prelievi, esecuzione di esami di laboratorio, redazione di una consulenza scritta, consegna dei referti e delle consulenze scritte.

In tutti i casi il Medico Genetista prende in carico la problematica ed assiste gli interessati in tutte le tappe del percorso da effettuare.

 

Principali patologie trattate

L’U.O.S.D. di Genetica Medica si occupa di tutte le patologie genetiche sospette o già accertate ed è in grado di offrire all’utenza un ventaglio completo di possibilità diagnostiche, sia con esami effettuati direttamente nell’Unità, sia in collaborazione con le più prestigiose istituzioni pubbliche italiane e straniere.

Le prestazioni maggiormente richieste dall’utenza riguardano:

inquadramento diagnostico di pazienti con ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbi del linguaggio, disturbi dello spettro autistico, disturbi comportamentali, disabilità intellettiva, difetti congeniti

inquadramento diagnostico dell’infertilità maschile e femminile

inquadramento diagnostico della poliabortività

diagnosi prenatale delle patologie cromosomiche

screening prenatale delle principali anomalie cromosomiche e dei difetti del tubo neurale (in collaborazione con l’U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia)

esame molecolare per la Trombofilia genetica

esame molecolare per la Fibrosi cistica

esame molecolare per la Celiachia

esame molecolare per l’Emocromatosi

studio delle basse stature (valutazione clinica, esami di laboratorio ed eventuale terapia)

studio dei tumori eredo-familiari

accertamento e disconoscimento di paternità

 

Attività ambulatoriale

L’attuale organizzazione dell’U.O. prevede l’erogazione delle seguenti prestazioni:

  1. Genetica clinica
    • Prima visita
    • Seconda visita (visita genetica di controllo)
  2. Citogenetica prenatale
    • Esame del cariotipo su amniociti (amniocentesi)
  3. Citogenetica postnatale
    • Esame del cariotipo standard
    • Esame del cariotipo con esclusione di mosaicismo
  4. Citogenetica su prodotti abortivi (aborto spontaneo e indotto)
    • Esame del cariotipo standard
    • Esame del cariotipo con esclusione di mosaicismo
  5. Citogenetica molecolare
    • Esame mediante FISH (applicabile sia in ambito prenatale che postnatale per la diagnosi di svariate patologie)
  6. Genetica molecolare
    • Accertamenti di paternità
    • Alterazioni del gene SHOX
    • Celiachia
    • CGH-Array
    • CMT-1A/HNPP
    • Diagnosi prenatale rapida delle aneuploidie mediante QF-PCR su amniociti non coltivati
    • Emocromatosi
    • Fibrosi cistica
    • Microdelezione del cromosoma Y
    • Trombofilia genetica
  7. Genetica biochimica
    • Dosaggio AFP (diagnosi prenatale e screening prenatale)
    • Dosaggio AMH
    • Dosaggio free beta HCG
    • Dosaggio HCG
    • Dosaggio Inibina B
    • Dosaggio PAPP-A
    • Dosaggio uE3
  8. Screening prenatale
    • Test combinato (Duotest + Traslucenza nucale)
    • Tritest
    • Test integrato

L’attività di Genetica clinica è rivolta sia all’utenza esterna, che accede mediante prenotazione al CUP, che all’utenza interna (ricoverati in Day-Hospital, Day-Surgery e in degenza ordinaria).

L’attività esterna è organizzata in tre giorni alla settimana:

Consulenza genetica prenatale: a mercoledì alterni, come da corrispondente calendario dell’U.O.C. di Ostetricia e Ginecologia per le consulenze pre-amniocentesi, n° 5 al giorno a partire dalle ore 10.00 ogni 30 minuti

Consulenza genetica postnatale: lunedì e venerdì, n° 3 al giorno a partire dalle 9.30 ogni 60 minuti

L’attività interna, erogata mediante sistema ADT, prevede:

Consulenza genetica prenatale: lunedì e venerdì, n° 5 al giorno a partire dalle ore 10.00 ogni 30 minuti

Consulenza genetica postnatale: lunedì e venerdì, n° 1 al giorno alle ore 12.30

Valutazione dismorfologica e prelievo bioptico su aborti spontanei e indotti: lunedì, mercoledì e venerdì, n° 4 al giorno, senza orario

Esame del cariotipo: lunedì e venerdì, n° 4 al giorno, senza orario

Esami del DNA (Trombofilia, Emocromatosi, Fibrosi cistica, Microdelezione cromosoma Y, gene SHOX, ecc.): lunedì, martedì, mercoledì, giovedì e venerdì,n° 5 al giorno, senza orario

Esami ormonali (Inibina B e AMH): lunedì, martedì, mercoledì, giovedì e venerdì, n° 5 al giorno, senza orario

Screening prenatale per s. di Down e Difetti del Tubo Neurale: lunedì, martedì, mercoledì, giovedì e venerdì, n° 5 al giorno, senza orario

L’attività di laboratorio (prelievi esterni) viene svolta dal lunedì al venerdì, senza necessità di prenotazione per gli esami che non prevedono la consulenza e per i pazienti che l’hanno già praticata. Per gli esami che per motivi tecnici non possono essere effettuati tutti i giorni, la prenotazione viene effettuata internamente al momento della visita.

Presso la UOSD di Genetica Medica è inoltre possibile ottenere la certificazione per patologia rara .L’elenco delle patologie certificabili afferenti alla Genetica Medica può essere consultato nel sito web aziendale nella sezione dedicata all’UOSD di Genetica medica. E’ altresì possibile anche ottenere la prescrizione dell’ormone della crescita (GH) per tutte le condizioni previste dalla normativa vigente, sia per i pazienti in età pediatrica che per gli adulti.

Informazioni sull’Attività in libera professione

Gli utenti che lo desiderano possono effettuare visite genetiche e consulenze genetiche in regime di attività libero-professionale intramoenia (A.L.P.I.) prenotando al CUP . L’attività viene svolta dal Dr. Fortunato Lonardo, Responsabile dell’U.O., il mercoledì pomeriggio. Sono disponibili n° 3 appuntamenti, a partire dalle ore 16.30.

Tecnologie in dotazione

L’U.O.S.D. di Genetica Medica è dotata di alcune tra le più moderne tecnologie nell’ambito della diagnosi delle patologie genetiche. Il laboratorio utilizza un sequenziatore di DNA, alcuni termociclatori, apparati per elettroforesi, piattaforma per CGH-Array (composta, tra l’altro, da uno scanner laser con una risoluzione di 3 micron), attrezzatura completa per la citogenetica standard e molecolare, piattaforma per il dosaggio biochimico di alcuni analiti (per lo screening prenatale e per lo studio dell’infertilità e delle anomalie della differenziazione sessuale). L’attività clinica si avvale di una dotazione strumentale completa, che comprende anche un moderno apparato per lo studio della composizione corporea mediante bioimpedenziometria segmentale.

È previsto anche, in ottemperanza al già citato decreto 58 del 05.07.2018, un ulteriore aggiornamento tecnologico, con sostituzione di alcune apparecchiature ed acquisizione di tecnologie innovative, resesi disponibili molto recentemente.

 

Sede: Padiglione S.Pio, quarto piano