Di Rilievo Nazionale ed Alta Specializzazione DEA di II livello
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“Difetti congeniti”, il Rummo sede del Registro campano

Il complesso universitario di Sant’Agostino ha ospitato il Corso residenziale di formazione e aggiornamento in Genetica medica, organizzato dal Registro campano dei difetti congeniti e delle malattie metaboliche rare, il cui braccio operativo è l’Unità di genetica medica dell’azienda ospedaliera “Rummo”.
I lavori sono stati aperti dai saluti del direttore generale e di quello sanitario del “Rummo”, Nicola Boccalone e Gianpiero Berruti.
Il Corso, introdotto dai medici referenti Gioacchino Scarano e Renato Pizzuti (dirigente della Regione Campania), era rivolto a tutti gli operatori sanitari (pediatri, neonatologi, ginecologi, neuropsichiatri, biologi, ostetriche, etc) che possono essere coinvolti nel percorso assistenziale di pazienti con difetti congeniti, intesi come anomalie diagnosticabili nei primi mesi di vita e quindi, per ovvia estensione, sindromi genetiche mal formative, malattie metaboliche e malattie rare.
Solo in poche regioni italiane, e tra queste la Campania, – hanno fatto sapere gli organizzatori – il “Registro”, unico strumento di sorveglianza epidemiologica, è pienamente operativo.
I progressi a ritmo incessante nella diagnosi di nuove malattie e la scoperta di nuovi geni, causa sia di nuove che di già note malattie genetiche, grazie alla disponibilità di sofisticate tecniche di indagine, nonché le conoscenze ottenute dalla storia naturale di moltissime di queste condizioni, con i notevoli progressi raggiunti anche in campo terapeutico, sia medico che chirurgico, hanno consentito di migliorare notevolmente la qualità della vita dei pazienti e, in molti casi, di assicurare la loro stessa sopravvivenza.
«Pertanto – spiegano i direttori del corso, Scarano e Pizzuti – nasce da queste considerazioni l’esigenza che gli operatori sanitari, coinvolti a qualsiasi titolo nel processo di assistenza, partecipino a momenti di formazione e aggiornamento, in stretta collaborazione con le associazioni dei pazienti, allo scopo finale di migliorare, per quanto possibile, le risposte che il Servizio sanitario nazionale ha l’obbligo di offrire».
La segreteria scientifica del Corso era affidata a Generoso Andria, Elisa Grella, Matteo Della Monica e Fortunato Lonardo.